ARNT2基因突变可致更进一步先天畸形综合征

Fig: ARNT2蛋白质基因突变深入研究

血清素(CNS)的胚胎涉及一系列相当有用的血案，还包括有用的空间与时间上协蛋白质暗示制巨噬细胞信号外周，巨噬细胞搬迁，增殖与分化成。在胚胎期CNS中的，酸性螺旋形-环状-螺旋形核苷酸变异在蛋白质暗示巨噬细胞分化成、维持巨噬细胞周而复始状中的起举足轻重作用。来自英国大欧格鲁街成年人医院成年人健康科学研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新近的一种先天畸形综合征透过生物学科学研究，并将科学研究结果刊载在2013年9同月10日《脑》(Brain)新闻周刊上。作者挖掘出可编码酸性螺旋形-环状-螺旋形核苷酸变异的ARNT2蛋白质上不存在一种移码基因突变，导致了该先天畸形综合征。

作者在一个有六名患儿且祖先紧密的后裔中的挖掘出了一种从未报道过的综合征，其特征为继发性（幼时后的）小竖畸型伴额颞叶胚胎不全、多发性脑垂体激素缺乏、严重的美感妨碍与肿瘤泌尿道极度。作者对该后裔透过进一步的生物学科学研究，纯合子聚焦与外显子基因组测定揭示了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上不存在一个新的纯合性移码基因突变，该蛋白质编码酸性螺旋形-环状-螺旋形核苷酸变异。此基因突变导致患者转成纤维巨噬细胞中的ARNT2核苷酸体和蛋白暗示减少，不能大幅提高验证总体，这与都以密码子介导基因突变核苷酸体生成及ARNT2机制缺失吻合。作者还挖掘出ARNT2在还包括下丘脑在内的血清素中的以及人胚胎胚胎过程的肾管中的不存在暗示。

该科学研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-脑垂体轴、幼时后脑胚胎及美感与肿瘤机制中的的关键性，显然导致性机制神经机制极度、先天性脑垂体机能减退与脑部后的美感通路机制障碍。

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编辑： 杨丽立