ARNT2基因突变可致新的先天畸形syndrome
2022-02-14 02:15 来源：杭州男科医院
Fig: ARNT2遗传物质基因型分析方法
里面枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当简单的政治事件，以外简单的密闭与间隔时间上协转录制酪氨酸传递，细胞迁至，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，钠盐折叠-环-折叠激活位点在转录细胞分化、维系细胞循环系统里面起重要作用。来自荷兰大欧蒙德大道儿童医院儿童健康研究机构与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形肉瘤进行遗传学研究，并将研究结果刊出在2013年9月10日《脑》(Brain)周刊上。笔记发现可序列钠盐折叠-环-折叠激活位点的ARNT2遗传物质上存有一种移码基因型，导致了该先天畸形肉瘤。
笔记在一个有六名甲状腺肿且血缘紧密的堂兄弟里面发现了一种从未报道过的肉瘤，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性垂本体激素缺乏、情况严重的美感损害与脾脏泌尿道反常。笔记对该堂兄弟进行进一步的遗传学研究，纯合子有别于与外显子序列测定揭示了症状的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的纯合性移码基因型，该遗传物质序列钠盐折叠-环-折叠激活位点。此基因型导致症状成纤维细胞里面ARNT2激活本体和蛋白表达减少，不能达到检测水平，这与无义密码子诱导基因型激活本体分解及ARNT2功能缺失相符。笔记还发现ARNT2在以外下丘脑在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎发育过程的肾管里面存有表达。
该研究首次归功于ARNT2在全人类下丘脑-垂本体传动装置、出生大腿发育及美感与脾脏功能里面的起着，确实导致进行性神经功能反常、先天性垂本体机能减退与视网膜后的美感渠道功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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